Sindrome di Marfan: sintomi, diagnosi e implicazioni ortodontiche
Che cos’è la Sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una patologia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo, ovvero quella parte del corpo che supporta, protegge e tiene insieme organi e strutture. Si manifesta con un’ampia varietà di sintomi, che possono coinvolgere il sistema scheletrico, cardiovascolare, oculare e, in alcuni casi, anche il distretto oro-maxillo-facciale. A volte è nota anche con il nome di morbo di Marfan.
Cause genetiche della sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan genetica è causata da una mutazione del gene FBN1, che codifica per la fibrillina-1, una proteina essenziale per la formazione delle fibre elastiche nei tessuti connettivi. La trasmissione avviene per via autosomica dominante: ciò significa che un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la sindrome ai figli.
In circa il 25% dei casi, tuttavia, la mutazione può insorgere de novo, ovvero senza familiarità.
Sintomi della sindrome di Marfan
I sintomi della sindrome di Marfan possono variare da lievi a gravi e interessare diversi distretti corporei. Tra i più comuni troviamo:
Sintomi scheletrici
- Eccessiva altezza e magrezza
- Arti e dita insolitamente lunghi (aracnodattilia)
- Scoliosi o cifosi
- Petto escavato (pectus excavatum) o carenato (pectus carinatum)
- Lassità articolare
Sintomi oculari
- Lussazione del cristallino
- Miopia elevata
- Rischio aumentato di distacco della retina
Sintomi cardiovascolari
- Dilatazione dell’aorta (con rischio di aneurisma aortico)
- Prolasso della valvola mitrale
- Aumento del rischio di dissezione aortica
Sintomi oro-maxillo-facciali
- Palato ogivale (palato alto e stretto)
- Gengiviti ricorrenti
- Micrognazia (mandibola piccola)
- Denti affollati o mal posizionati
- Problemi di occlusione dentale
- Difetti dello smalto
La sindrome di Marfan e l’ortodonzia
L’ortodontista gioca un ruolo importante nella gestione dei pazienti affetti dalla sindrome, soprattutto in età pediatrica o adolescenziale. Le alterazioni cranio-
facciali e dentarie, infatti, sono frequenti e possono avere un impatto sia funzionale che estetico.
Problematiche ortodontiche comuni:
- Palato ogivale: può causare difficoltà respiratorie e fonatorie, oltre a compromettere l’occlusione.
- Affollamento dentale: tipico nei pazienti con mascella stretta e micrognazia.
- Malocclusioni: spesso si riscontrano morso aperto anteriore o morso crociato posteriore.
Trattamenti ortodontici consigliati
- Espansione del palato (espansore rapido o lento)
- Terapia di allineamento dei denti
- Collaborazione con altri specialisti (chirurghi maxillo-facciali, cardiologi, genetisti) nei casi complessi
Diagnosi della sindrome di Marfan
La diagnosi della sindrome di Marfan viene formulata sulla base dei criteri di Ghent, che valutano sintomi clinici, esami strumentali (ecocardiogramma,
risonanza magnetica, oculistica) e test genetici. Un ruolo chiave nella diagnosi precoce può essere giocato anche dal dentista o ortodontista, soprattutto in fase di intercettamento delle anomalie cranio- facciali.
Quando rivolgersi a uno specialista?
Se un bambino o adolescente presenta più caratteristiche compatibili con i sintomi della sindrome di Marfan, è importante rivolgersi a un medico genetista
per l’analisi del DNA e ad altri specialisti, tra cui l’ortodontista, per una valutazione multidisciplinare.
La sindrome di Marfan è una malattia genetica complessa che richiede un approccio integrato. L’ortodontista può avere un ruolo significativo nel migliorare la qualità della vita dei pazienti, correggendo i difetti oro-facciali e collaborando con altri medici nella gestione globale della condizione.
Personalmente collaboro con il Centro Regionale per la Sindrome di Marfan del Policlinico Tor Vergata di Roma, dove affianco all’attività clinica un impegno costante nella ricerca. Questo percorso mi ha permesso di approfondire la conoscenza della patologia, contribuendo allo sviluppo di approcci diagnostici e terapeutici più mirati.
